برخی افراد از انجام آزمایش ژنتیک و آگاهی از اینکه یک جهش ژنتیکی سرطانزا دارند میترسند. به یاد داشته باشید داشتن چنین جهشی به این معنی نیست که قطعاً به سرطان مبتلا خواهید شد، بلکه تنها یک فاکتور مستعدکننده است. دانش قدرت است. این بدان معناست که هنگامی که متوجه افزایش خطر ابتلا به سرطان، به دلیل وجود یک جهش ژنتیکی شدید، میتوانید اقدامات پیشگیرانهای را انجام دهید که احتمالاً قبلاً انجام نمیدادید. اقداماتی مانند غربالگریهای مکرر، آزمایش خون و داشتن یک سبکزندگی سالم که انجامشان بدون این آگاهی امکانپذیر نخواهد بود. در واقع حتی اگر جهش ژنتیکی هم داشته باشید، میتوان از وقوع سرطان پیشگیری کرد.
همین امر در مورد سایر بیماریهای ارثی مانند بیماری آلزایمر نیز صدق میکند. داستان واقعی ژوزفین چانگ را بخوانید، که از طریق آزمایش ژنتیک متوجه شد که خطر بالایی برای ابتلا به بیماری آلزایمر دارد. نتایج آزمایش ژنتیک او وجود یک کپی از جهش ژنتیکی در APOE4 را نشان میداد. این جهش با بروز بیماری آلزایمر در ارتباط است. ژوزفین با دریافت این اطلاعات توانست براساس آن برنامه ریزی کند. او با علم به این که احتمال بروز مشکلات حافظه برایش وجود دارد، بیشتر به یادداشت کردن روی آورد و اقدامات پیشگیرانهای را برای محافظت از سلامت مغز خود انجام داد که از آن جمله میتوان به اصلاح رژیم غذایی و مصرف غذاهای مفید برای سلامت مغز اشاره کرد. ژوزفین از اینکه متوجه وجود این جهش ژنتیکی شده خوشحال بود و البته میداند که وجود جهش به این معنا نیست که حتما به بیماری آلزایمر مبتلا خواهد شد. احتمال ابتلا به آلزایمر و حتی مقاومت نسبت به ابتلا به این بیماری، در آزمایش ژنتیک سلامت پروفسور دی ان ای بررسی میشود.
بنابراین، اگر متوجه شدید که خود یا یکی از عزیزانتان یک جهش ژنتیکی بیماریزا دارید میتوانید مانند ژوزفین عمل کنید، با یک پزشک مشورت کرده تا ارزیابی خطررا به عمل آورده و دستورالعملهای اقدامات پیشگیرانه را بررسی کنید.